28.2.2020
Posledný februárový deň si každoročne pripomíname Medzinárodný deň zriedkavých chorôb, Rare Disease Day. V súčasnosti rozlišujeme 5 000 až 8 000 rôznych zriedkavých chorôb, ktoré postihujú celkovo 6% až 8% populácie. Inými slovami, približne 27 miliónov až 36 miliónov ľudí v Európskej únii. Väčšina z nich trpí chorobami postihujúcimi menej ako 1 zo 100 000 ľudí.
Približne 80 % zriedkavých ochorení je genetického pôvodu. Ostatné sú zapríčinené degeneratívnym alebo proliferatívnym procesom, infekciou, autoimunitnými reakciami, nádorovým ochorením alebo environmentálnymi faktormi.
Príznaky niektorých zriedkavých chorôb sa objavia už v detstve. Ide napríklad o spinálnu svalovú atrofiu, lyzozomálne ochorenia, otvorený arteriálny duktus (PDA), familiárnu adenomatóznu polypózu (FPA) či cystickú fibrózu. Viac ako polovica zriedkavých ochorení – ako napríklad karcinóm obličkových buniek (RCC), glióm, alebo akútna myeloidná leukémia – sa prejaví v dospelosti.
O väčšine zriedkavých ochorení v súčasnosti nemáme dostatok informácií, čo je zapríčinené ich ojedinelým výskytom. S tým často súvisí aj neadekvátna či neskorá diagnostika a nedostatočná liečba. Náklady spojené s výskumom a vývojom liekov na zriedkavé ochorenia (nazývané aj lieky siroty, z anglického orphan medicines) sú vzhľadom na ich nízku prevalenciu veľmi vysoké. Európska únia preto zaviedla viacero stimulov - bezplatnú pomoc pri vývoji lieku, finančnú podporu výskumu, nižšie registračné poplatky a tiež 10-ročnú trhovú exkluzivitu. Lieky na zriedkavé ochorenia sa registrujú centralizovane prostredníctvom Európskej liekovej agentúry a táto registrácia je platná vo všetkých členských štátoch EÚ.
V Európskej liekovej agentúre sa orphan liekmi zaoberá vedecký výbor COMP (Výbor pre lieky na zriedkavé ochorenia). Výbor posudzuje, či liek dostane tzv. orphan dezignáciu, ktorá mu zabezpečí vyššie spomenuté stimuly. Pre získanie dezignácie musí liek alebo liečivo splniť určité kritéria:
- musí byť určený na diagnostiku, prevenciu alebo liečbu ochorenia, ktoré je závažné alebo život ohrozujúce;
- musí byť preukázaná jeho účinnosť v predklinickom alebo klinickom skúšaní;
- prevalencia daného ochorenia v EÚ nesmie byť vyššia ako 5 z 10 000 osôb;
- nie je možné schváliť inú vhodnú metódu diagnostiky, prevencie alebo liečenia daného ochorenia, alebo ak takáto metóda existuje, je potrebné dokázať, že nový liek bude významným prínosom pre pacientov trpiacim daným ochorením.
Vo výbore má aktívne zastúpenie aj Slovensko/ ŠÚKL. Slovensko sa v rámci práce na COMP špecializuje na pľúcne ochorenia ako je pľúcna artériová hypertenzia alebo cystická fibróza.
V súčasnosti je v EÚ registrovaných 106 liekov na zriedkavé ochorenia. To, či bude liek uvedený na trh v danom štáte, závisí od vnútroštátnych kritérií. Na Slovensku sa v kategorizačnom zozname momentálne nachádza 25 registrovaných liekov na zriedkavé ochorenia.
